Uniwersytet Medyczny w Białymstoku znalazł się w elitarnym gronie instytucji prowadzących badania nad wyjątkowo rzadką chorobą genetyczną. Dzięki finansowaniu z konkursu Narodowego Centrum Nauki – OPUS 29, zespół naukowców z UMB zajmie się analizą skutków mutacji w genie PACS2. W ramach projektu, którego łączny budżet wynosi niemal 5 mln zł, do UMB trafi ponad 1,78 mln zł.
Choroba związana z mutacjami genu PACS2 została do tej pory opisana jedynie w kilkudziesięciu przypadkach na świecie. Problem dotyczy zaburzeń w komunikacji między strukturami wewnątrz komórki, co zakłóca m.in.metabolizm i równowagę wapniową organizmu.
Projekt realizowany jest w konsorcjum pod kierownictwem prof. dr. hab. Mariusza Romana Więckowskiego z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN (lider). Pozostali partnerzy to: Warszawski Uniwersytet Medyczny (kierownik: dr hab. Krzysztof Szczałuba) oraz Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, gdzie za realizację projektu odpowiada dr Dominik Cysewski (Laboratorium Metabolomiki i Proteomiki).
Projekt powstał dzięki współpracy między zespołami UMB – prof. dr. hab. Michałem Ciborowskim (Laboratorium Metabolomiki i Proteomiki), mgr Agnieszką Popielską (zastępcą dyrektora Centrum Medycyny Doświadczalnej UMB), a także ze szczególnym zaangażowaniem i wkładem dra Kacpra Łukasiewicza (zespół ds. dobrostanu zwierząt CMD UMB).
Od ponad dwóch lat UMB prowadzi ścisłą współpracę z Fundacją Badawczą PACS2 (PACS2 Research Foundation) – organizacją wspierającą pacjentów i badaczy zajmujących się tą rzadką chorobą. Fundacja aktywnie wspiera i inicjuje badania nad tym syndromem oraz pomaga w kontaktach z rodzinami pacjentów na całym świecie. Podpisana umowa partnerska podkreśla społeczny i międzynarodowy wymiar projektu realizowanego przez UMB.
To przedsięwzięcie to nie tylko kolejny projekt badawczy, ale realna szansa na przełom w diagnostyce i leczeniu pacjentów, dla których medycyna wciąż nie ma odpowiedzi.
Administracyjną obsługą projektu zajmuje się Dział Rozwoju i Ewaluacji UMB.
