Z ogromną przyjemnością zawiadamiamy, że zgłoszony przez UMB projekt badawczy, pt. „Podłoże genetyczne w zespołach ‘Overgrowth’ w populacji polskiej i litewskiej: podstawa szybkiej genetycznej ścieżki diagnostycznej, jako prewencja nowotworów”, otrzymał z Narodowego Centrum Nauki finansowanie w wysokości 1 472 520 zł. Projekt będzie realizowany we współpracy z Wydziałem Medycznym Uniwersytetu Wileńskiego. Po stronie UMB kierownikiem projektu będzie dr n. med. Renata Posmyk, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej, a po stronie litewskiej prof. dr hab. Algirdas Utkus, kierownik Department of Human and Medical Genetics w Institute of Biomedical Sciences na Wydziale Medycznym Uniwersytetu Wileńskiego.
Konkurs DAINA jest organizowany przez NCN we współpracy z Litewską Radą Naukową (Research Council of Lithuania RCL, w j. litewskim: Lietuvos mokslo taryba, LMT). Pierwsza edycja konkursu odbyła się w 2017 i cieszyła się sporym zainteresowaniem środowiska naukowego. Przyznane wówczas środki finansowe umożliwiły realizację 16 wspólnych polsko-litewskich projektów badawczych. W tegorocznej edycji konkursu (DAINA 2) udział wzięły 133 wnioski na łączną kwotę ponad 113 mln zł. Do finansowania zakwalifikowano jedynie 11 projektów badawczych, którym łącznie przyznano 11 691 311 zł.
Zwycięski projekt dotyczy podłoża genetycznego przerostowych wad wrodzonych. Pojęcie „Przerostowe wady wrodzone” (ang. Overgrowth syndrome; OGs) jest często używane przez genetyków klinicznych jak też lekarzy innych dziedzin medycyny w odniesieniu do grupy schorzeń, których wspólną cechą jest nadmierny wzrost. OGs można podzielić na dwie kategorie w oparciu o fenotyp: uogólnione (całkowite) lub częściowe (segmentalne). Uogólnione OGs charakteryzują się często wysokimi parametrami ogólnymi, gdzie masa ciała, wzrost i obwód głowy są +2SD (odchylenie standardowe). Segmentowe OGs powoduje przerost zlokalizowany w określonej części ciała, kilku narządach lub regionach. Niezwykle ważne jest, aby podejrzewając zespół z grupy OGs postawić wczesną diagnozę, wdrożyć odpowiedni plan postępowania profilaktycznego ze względu na zwiększone ryzyko nowotworzenia u dzieci i nastolatków. Obecnie najwięcej uwagi poświęca się rozwojowi i możliwościom, jakie badania GWAS (Genome Wide Association Study) lub WES (Whole Exome Sequencing) wnoszą do ewolucji genetyki molekularnej. Z tego powodu prawie co miesiąc odkrywane są nowe mutacje lub warianty w znanych genach, opisywane są geny kandydujące dla wcześniej nieznanych jednostek i definiowane są nowe zespoły. W porównaniu do poprzednich 5lat liczba nowych opisów „Overgrowth” w bazie OMIM (Online Medelian Inheritance in Man) znacznie wzrosła, a wydawać by się mogło, że wszystko o genach już wiemy. Chociaż podstawy molekularne OGs zostały zdefiniowane, a etapy diagnostyczne i techniki molekularne ewoluują, to nadal przyczyna u około 40% pacjentów pozostaje nieznana.
Głównym założeniem proponowanego przez nas projektu jest określenie podłoża genetycznego OGs w populacji polskiej i litewskiej; klasyfikacja zidentyfikowanych wariantów genetycznych na znane i/lub wysunięcie genów kandydujących w powstawaniu OGs; ocena, jaki wpływ mogą mieć zidentyfikowane warianty patogenne na fenotyp pacjentów z OGs; określenie potencjalnego znaczenia strukturalnego zidentyfikowanych mutacji w onkogenach i genach supresorowych; opracowanie szybkich i kosztowo-efektywnych algorytmów diagnostycznych w diagnostyce genetycznej OGs.
To pierwsze wspólne badanie Polski i Litwy w tym obszarze sprawia, że nasz projekt jest szczególnie innowacyjny i może przynieść ogromną nadzieję osobom zmagającym się z OGs i jego konsekwencjami w naszych krajach. Ponadto bliskość geograficzna i historyczna Polski i Litwy może sugerować możliwość migracji między naszymi populacjami. Ten kontekst stawia nas przed interesującym pytaniem naukowym i dostarcza dalszych powodów do współpracy w badaniu nad OGs. Działania projektowe wzmocnią międzynarodową współpracę między partnerami i zapewnią solidną podstawę do dalszych wspólnych badań naszych populacji w przyszłości.