SYLABUS

Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej

dotyczy cyklu kształcenia rozpoczynającego się w roku akad. 2023/2024

Nazwa kierunku studiów

Analityka Medyczna

Nazwa przedmiotu/modułu

Diagnostyka molekularna

1. Jednostka realizująca

Zakład Klinicznej Biologii Molekularnej

2. e-mail jednostki

zkbm@umb.edu.pl

3. Wydział

Wydział Lekarski z Oddz. Stomatologii i Oddz. Nauczania w Języku Angielskim

Profil kształcenia

     praktyczny                       ogólnoakademicki    

Forma kształcenia

     jednolite magisterskie           pierwszego stopnia          drugiego stopnia  

Forma studiów

     stacjonarne                      niestacjonarne

Język przedmiotu/modułu

     polski                                angielski

Typ przedmiotu/modułu

     obowiązkowy                   fakultatywny

Rok studiów

     I       II       III       IV       V

     VI                            

Semestr studiów

    I        II       III       IV       V

   VI      VII     VIII     IX      X    XI

Liczba godzin w ramach poszczególnych

form zajęć

Wykłady:

15

Seminaria:

-

Ćwiczenia:

30

Konsultacje:

5

Sumaryczna liczba godzin kontaktowych

45

Liczba punktów ECTS

3

Określenie przedmiotów wprowadzających wraz z wymaganiami wstępnymi

Realizacja efektów uczenia się w zakresie wiedzy, umiejętności i kompetencji z przedmiotów: Biologia medyczna, Biochemia, Biologia Molekularna, Analiza instrumentalna, Analityka ogólna i techniki pobierania materiału, Technologie informacyjne.

Cel przedmiotu/modułu

Zapoznanie studentów z podstawowymi zagadnieniami i kierunkami diagnostyki molekularnej opartej o analizę struktury i funkcję kwasów nukleinowych.

Metody dydaktyczne

Wykłady:

• przekazywanie treści w formie gotowej do zapamiętania (wykład podawczy).

Ćwiczenia:

• samodzielne dochodzenie studentów do wiedzy,
• prezentacja metod diagnostycznych i urządzeń laboratoryjnych,
• analiza przypadków,
• bezpośrednie wykonywanie przez studentów czynności analitycznych,
• zajęcia praktyczne z genetycznymi bazami danych,
• praca z programami komputerowymi,
• konsultacje.

Narzędzia dydaktyczne

Rzutnik multimedialny, manuale, korzystanie z odczynników oraz materiału biologicznego, urządzenia laboratoryjne, aparatura diagnostyczna, komputery.

Imię i nazwisko osoby prowadzącej przedmiot

(tytuł/stopień naukowy lub zawodowy)

Prof. dr hab. Jacek Nikliński

Skład zespołu dydaktycznego

Dr Oksana Kowalczuk, dr hab. Anetta Sulewska, dr Piotr Karabowicz, mgr. Natalia Wasilewska

Symbol i nr przed-

miotowego

efektu uczenia się

Efekty uczenia się

Odniesienie do kierunkowych efektów uczenia się

Metody (formujące i podsumowujące)

weryfikacji osiągnięcia zamierzonych efektów uczenia się

wiedza (zna i rozumie):

P-W01

zasady i zastosowania technik biologii molekularnej;

E.W8.

Formujące:

• ocena aktywności studenta
• ocena trafności wnioskowania
• dyskusja w czasie zajęć
• zaliczenia cząstkowe

Podsumowujące:

• realizacja określonego zadania
• test uzupełniania odpowiedzi
• zaliczenie ćwiczenia

P-W02

mechanizmy zaburzeń genetycznych u człowieka;

E.W11.

P-W03

podstawy genetyczne różnych chorób oraz mechanizmy genetyczne nabywania lekoodporności;

E.W13.

P-W04

wskazania oraz metody laboratoryjne używane do genetycznej diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii, zaburzeń rozwoju, zaburzeń cielesno-płciowych, niepowodzeń rozrodu, predyspozycji do nowotworów oraz genetycznej diagnostyki prenatalnej;

E.W12.

P-W05

nowe osiągnięcia medycyny laboratoryjnej;

E.W32.

P-W06

rodzaje i charakterystykę materiału biologicznego wykorzystywanego do badań genetycznych oraz medycyny sądowej;

F.W6.

P-W07

czynniki wpływające na wiarygodność wyników badań laboratoryjnych;

F.W2.

P-W08

zasady kontroli jakości badań laboratoryjnych i sposoby jej dokumentowania;

F.W5.

P-W09

wytyczne dotyczące transportu, przechowywania i przygotowywania do analizy materiału biologicznego;

F.W8.

umiejętności (potrafi):

P-U01

izolować i oceniać jakość i stężenie kwasów nukleinowych w materiale biologicznym;

A.U5.

Formujące:

• obserwacja pracy studenta
• zaliczenie poszczególnych czynności
• zaliczenia cząstkowe

Podsumowujące:

• realizacja określonego zadania,
• zaliczenie ćwiczenia

P-U02

posługiwać się technikami biologii molekularnej oraz technikami cytogenetyki klasycznej i molekularnej, a także zinterpretować uzyskane wyniki;

E.U12.

P-U03

korzystać z genetycznych baz danych, w tym internetowych, i wyszukiwać potrzebne informacje za pomocą dostępnych narzędzi;

E.U13.

P-U04

zinterpretować wyniki badań genetyczno-molekularnych oraz zapisać je używając obowiązującej nomenklatury międzynarodowej;

E.U16.

P-U05

zaplanować i wykonywać badania laboratoryjne z zakresu diagnostyki wirusologicznej, bakteriologicznej, mykologicznej i parazytologicznej z uwzględnieniem metod molekularnych;

F.U12.

P-U6

dokonywać krytycznej analizy, syntezy i oceny problemów diagnostycznych, formułując na ich podstawie wnioski przydatne lekarzowi w stawianiu właściwej diagnozy, zgodnej z postępem wiedzy i rachunkiem ekonomicznym;

F.U22.

P-U07

przeprowadzić krytyczną analizę informacji zawartych w publikacjach naukowych dotyczących zagadnień medycyny laboratoryjnej;

E.U27.

kompetencje społeczne (jest gotów do):

P-K01

dostrzegania i rozpoznawania własnych ograniczeń, dokonywania samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych;

K1.

Formujące:

• obserwacja pracy studenta
• dyskusja w czasie zająć
• ocena trafności wnioskowania

Podsumowujące:

• realizacja określonego zadania

P-K02

korzystania z obiektywnych źródeł informacji;

K6.

P-K03

formułowania wniosków z własnych pomiarów lub obserwacji;

K7.

P-K04

wdrażania zasad koleżeństwa zawodowego i współpracy w zespole specjalistów, w tym z przedstawicielami innych zawodów medycznych, także w środowisku wielokulturowym i wielonarodowościowym;

K3.

nakład pracy studenta

(bilans punktów ECTS)

Forma aktywności

Liczba godzin

Zajęcia wymagające udziału nauczyciela

Realizacja przedmiotu: wykłady

15

Realizacja przedmiotu: ćwiczenia

30

Realizacja przedmiotu: seminaria

-

Konsultacje

-

                                                                                                      Łącznie

45

Samodzielna praca studenta

Przygotowanie się do ćwiczeń

15

Przygotowanie się do seminariów

-

Przygotowanie się do zaliczeń etapowych

10

Przygotowanie się do egzaminu lub zaliczenia końcowego i udział w egzaminie/zaliczeniu

15

Przygotowanie prezentacji/pracy dyplomowej

-

                                                                                                         Łącznie

40

                       Sumaryczne obciążenie studenta

85

                                                                                 Liczba punktów ECTS

3

Treści programowe

Treść zajęć

Forma zajęć

liczba godzin

Symbol przedmiotowego efektu uczenia się

Zasady, cele i podstawowe techniki diagnostyki molekularnej, opartej na analizie struktury i aktywności genów.

W

6

P-W01, P-W02, P-W05, P-U03

 P-U05, P-K01, P-K06

Diagnostyka chorób dziedzicznych monogenowych – identyfikacja dziedzicznych wariantów patogennych sekwencji (mutacji patogennych) w genomach jądrowym i mitochondrialnym człowieka, metody genotypowania DNA.

W

1

P-W01, P-W02, P-W03, P-W04 P-U03, P-U05,P-K01

Diagnostyka molekularna chorób kompleksowych (wieloczynnikowych) – selekcja pacjentów, analiza segregacyjna, analiza sprzężeniowa, analiza asocjacji, identyfikacja genów głównych.

W

1

P-W01, P-W02, P-W03, P-U03

P-U05, P-W04, P-K01

Immunogenetyka – diagnostyka dziedzicznych chorób układu odpornościowego, badanie antygenów zgodności tkankowej (HLA) oraz antygenów krwinek czerwonych, płytek i granulocytów metodami molekularnymi.

W

1

P-W01, P-W02, P-W03, P-U03

P-U05, P-K01

Diagnostyka molekularna chorób nowotworowych – identyfikacja mutacji somatycznych i zmian epigenetycznych.

W

2

P-W01, P-W02, P-W03, P-U03

P-U05, P-K01

Zastosowanie diagnostyki molekularnej do indywidualizacji terapii i żywienia człowieka. Farmakogenetyka i nutrigenetyka.

W

1

P-W01, P-U02, P-W04, P-U03

P-U05, P-K01, P-K02

Diagnostyka molekularna chorób infekcyjnych i inwazyjnych – metody i obszary zastosowań, kontrola jakości, status prawny molekularnych testów diagnostycznych.

W

2

P-W06, P-U03, P-U05, P-K01

P-K02

Analiza DNA w medycynie sądowej – badania genetyczne w ustaleniu ojcostwa, badania śladów biologicznych.

W

1

P-W03, P-K01, P-K02

Wybór, pobieranie, transport i przechowywanie materiału biologicznego do badań molekularnych.

Ć

2

P-W06, P-W09, P-U05, P-K01

P-K02, P-K04

Przygotowanie DNA do badania molekularnego – izolacja, ocena jakości i stężenia w roztworze.

Ć

2

P-W06, P-W09, P-U01, P-U06

P-K01, P-K02, P-K04

Diagnostyka molekularna chorób infekcyjnych i inwazyjnych – wykrywanie patogenów oraz ocena ich właściwości biologicznych (patogenności, wrażliwości na leki) i stężenia w materiale biologicznym. Komercyjne testy diagnostyczne.

Ć

2

P-W01, P-W06, P-W07, P-W08 P-W09, P-U01, P-U02, P-U03

P-U04, P-U05, P-K04

Genotypowanie osobnicze – badanie polimorficznych sekwencji mikrosatelitarnych (profili genetycznych) w celu ustalenia pokrewieństwa.

Ć

2

P-W01, P-W05, P-W06, P-W07

P-W08, P-U01, P-U02, P-U03

P-U04, P-U06

Wykrywanie znanych wariantów genetycznych metodami opartymi na reakcji PCR i RT-PCR – postępowanie w diagnostyce molekularnej chorób dziedzicznych, nowotworowych oraz ocenie wrażliwości na leczenie i lekoodporności. Komercyjne testy diagnostyczne.

Ć

4

P-W01, P-W02, P-W03, P-W04 P-U02, P-U03, P-U04, P-K01

P-K02, P-K03

Wykrywanie nieznanych wariantów genetycznych metodą sekwencjonowania techniką terminacji syntezy łańcucha - postępowanie w diagnostyce molekularnej chorób dziedzicznych, nowotworowych i infekcyjnych.

Ć

4

P-W01, P-W02, P-W03, P-W04, P-U02, P-U03, P-U04, P-U06

P-K01, P-K02, P-K03, P-K04

Zastosowanie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) w diagnostyce molekularnej chorób dziedzicznych, nowotworowych i infekcyjnych.

Ć

2

P-W01, P-W02, P-U02, P-U03

P-U04, P-U06, P-K01, P-K02

P-K03, P-K04

Zastosowanie techniki mikromacierzy DNA do wykrywania rearanżacji chromosomowych – porównawcza hybrydyzacja genomowa oparta na mikromacierzach (aCGH). Zastosowanie w diagnostyce molekularnej chorób dziedzicznych i nowotworowych.

Ć

4

P-W01, P-W02, P-U02, P-U03

P-U04, P-U06, P-K01, P-K02

P-K03, P-K04

Ocena profilu ekspresyjnego tkanki za pomocą mikromacierzy RNA. Zastosowanie w diagnostyce molekularnej nowotworów.

Ć

2

P-W01, P-W02, P-U02, P-U03

P-U04, P-U06, P-K01, P-K02,

P-K03, P-K04

Wysoceprzepustowe techniki analizy sekwencji DNA i RNA – sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Podstawy, rodzaje i zastosowania techniki w diagnostyce molekularnej chorób dziedzicznych i nowotworowych.

Ć

4

P-W01, P-W02, P-U02, P-U03,

P-U04, P-U06, P-K01, P-K02,

P-K03, P-K04

Zastosowanie zasobów bioinformatycznych w diagnostyce molekularnej.

Ć

2

P-W01, P-W05, P-W07, P-W08 P-U02. P-U03, P-U04, P-U06

P-K01, P-K04

Literatura podstawowa

1. Genetyka Medyczna i Molekularna. Pod red J. Bala. Wydawnictwo naukowe PWN Warszawa 2023
2. A. Lewandowska Ronnegren Techniki laboratoryjne w biologii molekularnej. Wyd. MedPharm Polska 2017

Literatura uzupełniająca

1. L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad Genetyka Medyczna. Elsevier Urban&Partners 2014
2. G. Drewa, T. Ferenc Genetyka Medyczna. Podręcznik dla studentów. Elsevier Urban&Partners 2011

Warunki uzyskania zaliczenia przedmiotu (zgodnie z Regulaminem przedmiotu/jednostki)

Sposób zaliczenia zajęć

Zaliczenie w formie testu końcowego

Zasady zaliczania nieobecności

Usprawiedliwienie nieobecności na wykładach i ćwiczeniach zwolnieniem lekarskim lub zaświadczeniem o urlopie dziekańskim, przedstawionym najpóźniej na następnym zajęciu.

Możliwości i formy wyrównywania zaległości

Odrobienie ćwiczeń niezaliczonych z powodu usprawiedliwionej nieobecności w terminie 2 tygodni od danego zajęcia w formie, ustalonej przez prowadzącego zajęcie asystenta.

Zasady dopuszczenia do egzaminu/zaliczenia

Zaliczenie wszystkich ćwiczeń i kolokwium.

Kryteria oceny osiągniętych efektów uczenia się z przedmiotu zakończonego zaliczeniem

(opisowe, procentowe, punktowe, inne….)

Uzyskanie co najmniej 60% maksymalnej liczby punktów za prawidłowe odpowiedzi w końcowym zaliczeniu.