Ćwiczenie 1. 

Podział schorzeń uwarunkowanych genetycznie w zależności od mechanizmu ich powstawania, przykłady schorzeń. Sposoby dziedziczenia. Konstrukcja rodowodu.

Ćwiczenie 2. 

1. Podstawy dysmorfologii - małe i duże wady rozwojowe.

2. Pojęcia malformacji, deformacji, dysrupcji, asocjacji.

3. Przykłady chorób:

-autosomalnie dominujących (zespół Marfana, neurofibromatoza, achondroplazja),

- autosomalnie recesywnych (mukowiscydoza, fenyloketonuria, rdzeniowy zanik mięśni),

- sprzężonych z chromosomem X (zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia mięśniowa Duchenne'a).

Ćwiczenie 3. 

Podstawowe informacje na temat typu badań diagnostycznych stosowanych w genetyce klinicznej: cytogenetyka (aberracje chromosomowe i przykłady zespołów chromosomowych - zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, Klinefeltera, Cri du chat, Wolfa-Hirschorna)  i genetyka molekularna.