Działalność naukowa

• Praca nad ocena roli zmian chromosomowych w zaburzeniach rozrodczości u człowieka.
• Opisywanie cech klinicznych, antropologicznych i behawioralnych w rzadkich zespołach wad u dzieci z zaburzeniami rozwoju psychoruchowego.
• Dysmorfologia- korelacje fenotypowo-genotypowe w rzadkich zespołach chromosomowych.

Najważniejsze osiągnięcia w ciągu ostatnich 5 lat:

• Zorganizowanie w Białymstoku Polskiego Rejestru Translokacji Chromosomowych Wzajemnych.

Publikacje pracowników:

1. Melis D, Carvalho D, Barbaro-Dieber T, Espay AJ, Gambello MJ, Gener B, Gerkes E, Hitzert MM, Hove HB, Jansen S, Jira PE, Lachlan K, Menke LA, Narayanan V, Ortiz D, Overwater E, Posmyk R, Ramsey K, Rossi A, Sandoval RL, Stumpel C, Stuurman KE, Cordeddu V, Turnpenny P, Strisciuglio P, Tartaglia M, Unger S, Waters T, Turnbull C, Hennekam RC. Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients. Clin Genet. 2020 Apr 8. doi: 10.1111/cge.13749. [Epub ahead of print]
2. Walczak-Sztulpa J, Posmyk R, Bukowska-Olech EM, Wawrocka A, Jamsheer A, Oud MM, Schmidts M, Arts HH, Latos-Bielenska A, Wasilewska A. Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 1;15(1):36.
3. Wawrusiewicz-Kurylonek N, Gościk J, Chorąży M, Siewko K, Posmyk R, Zajkowska A, Citko A, Maciulewski R, Szelachowska M, Myśliwiec J, Jastrzębska I, Kułakowska A, Kochanowicz J, Krętowski AJ. The interferon-induced helicase C domain-containing protein 1 gene variant (rs1990760) as an autoimmune-based pathology susceptibility factor. Immunobiology. 2020 Jan;225(1):151864.
4. Sawczuk Beata ; Maciejczyk Mateusz ; Sawczuk-Siemieniuk Magdalena ; Posmyk Renata ; Zalewska Anna ; Car Halina. Salivary gland function, antioxidant defence and oxidative damage in the saliva of patients with breast cancer: does the BRCA1 mutation disturb the salivary redox profile? Cancers. 2019 : 11, 10, 22pp.
5. Filatova Alina ; Rey Linda K. ; Lechler Marion B. ; Schaper Jörg ; Hempel Maja ; Posmyk Renata; Szczałuba Krzysztof ; Santen Gijs W. E. ; Wieczorek Dagmar ; Nuber Ulrike A. Mutations in SMARCB1 and in other Coffin-Siris syndrome genes lead to various brain midline defects. Nature Communications. 2019 : 10, 1, Article number: 2966 ; 14 pp.
6. Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek, Joanna Gościk, Monika Chorąży, Katarzyna Siewko, Renata Posmyk, Agata Zajkowska, Anna Citko, Rafał Maciulewski, Małgorzata Szelachowska, Janusz Myśliwiec, Izabella Jastrzębska, Alina Kułakowska, Jan Kochanowicz, Adam Jacek Krętowski. The Interferon-induced helicase C domain-containing protein 1 gene variant (rs1990760) as an autoimmune-based pathology susceptibility factor. Immunobiology 2019. https://doi.org/10.1016 /j.imbio.2019.10.013
7. Chorąży Monika ; Wawrusiewicz-Kurylonek Natalia ; Posmyk Renata ; Czarnowska Agata ; Kapica-Topczewska Katarzyna ; Krętowski Adam ; Kochanowicz Jan ; Kułakowska Alina. Analysis of chosen SNVs in GPC5, CD58 and IRF8 genes in multiple sclerosis patients. Advances in Medical Sciences. 2019 : 64, 2, s. 230-234.
8. Chorąży Monika ; Wawrusiewicz-Kurylonek Natalia ; Gościk Joanna ; Posmyk Renata ; Czarnowska Agata ; Więsik Marta ; Kapica-Topczewska Katarzyna ; Krętowski Adam ; Kochanowicz Jan ; Kułakowska Alina. Association between polymorphisms of a folate - homocysteine - methionine - SAM metabolising enzyme gene and multiple sclerosis in a Polish population. Neurologia i Neurochirurgia Polska. 2019 : 53, s. 201-205.
9. Murcia Pienkowski V, Kucharczyk M, Młynek M, Szczałuba K, Rydzanicz M, Poszewiecka B, Skórka A, Sykulski M, Biernacka A, Koppolu AA, Posmyk R, Walczak A, Kosińska J, Krajewski P, Castaneda J, Obersztyn E, Jurkiewicz E, Śmigiel R, Gambin A, Chrzanowska K, Krajewska-Walasek M, Płoski R. Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders. J Med Genet. 2018 Oct 23. pii: jmedgenet-2018-105527. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105527.
10. Wawrusiewicz-Kurylonek N, Chorąży M, Posmyk R, Zajkowska O, Zajkowska A, Krętowski AJ, Tarasiuk J, Kochanowicz J, Kułakowska A. The FOXP3 rs3761547 Gene Polymorphism in Multiple Sclerosis as a Male-Specific Risk Factor. Neuromolecular Med. 2018 Sep 18. doi: 10.1007/s12017-018-8512-z.

11. “Genetyka w ginekologii i położnictwie. Wybrane zagadnienia.” Posmyk Renata, Laudański Piotr. Rozdział: Genetyka w niepowodzeniach rozrodu. Niepłodność i poronienia nawracające.Redakcja naukowaPiotr Wegrzyn. Warszawa PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018r.,  s. 49-79.   
12. Tatton-Brown K, Zachariou A, Loveday C, Renwick A, Mahamdallie S, Aksglaede L, Baralle D, Barge-Schaapveld D, Blyth M, Bouma M, Breckpot J, Crabb B, Dabir T, Cormier-Daire V, Fauth C, Fisher R, Gener B, Goudie D, Homfray T, Hunter M, Jorgensen A, Kant SG, Kirally-Borri C, Koolen D, Kumar A, Labilloy A, Lees M, Marcelis C, Mercer C, Mignot C, Miller K, Neas K, Newbury-Ecob R, Pilz DT, Posmyk R, Prada C, Ramsey K, Randolph LM, Selicorni A, Shears D, Suri M, Temple IK, Turnpenny P, Val Maldergem L, Varghese V, Veenstra-Knol HE, Yachelevich N, Yates L; Clinical Assessment of the Utility of Sequencing and Evaluation as a Service (CAUSES) Research Study; Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study, Rahman N.The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants. Wellcome Open Res. 2018 Apr 23;3:46.
13. Jóźwik M, Posmyk R, Jóźwik M, Semczuk A, Gogiel-Shields M, Kuś-Słowińska M, Garbowicz M, Klukowski M, Wojciechowicz J. Breast cancer in an 18-year-old female: A fatal case report and literature review. Cancer Biol Ther. 2018 Jul 3;19(7):543-548.  
14. WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospectives. Koutaro Yokote, Sirisak Chanprasert, Lin Lee, Katharina Eirich, Minoru Takemoto, Davor Lessel, Takayasu Mori, Fuki M. Hisama, Paula D. Ladd, Brad Angle, Fidelico Antonio, Hagit Baris, Kivanc Cefle, Antoinette Chateau, T.K.M Easwar, Amy Fox, Theresa A. Grebe, Beverly Hay, Sheela Nampoothiri, Karen Seiter, Elizabeth Streeten, Raul E. Piña-Aguilar, Gemma Poke, Martin Poot, Renata Posmyk, George M. Martin, Christian Kubisch, Detlev Schindler, Junko Oshima. Human Mutation. 2016 Sep 26. doi: 10.1002/humu.23128. [Epub ahead of print]  
15. Gawlinski P, Posmyk R, Gambin T, Sielicka D, Chorazy M, Nowakowska B, Jhangiani SN, Muzny DM, Bekiesinska-Figatowska M, Bal J, Boerwinkle E, Gibbs RA, Lupski JR, Wiszniewski W. PEHO Syndrome May Represent Phenotypic Expansion at the Severe End of the Early-Onset Encephalopathies. Pediatr Neurol. 2016 Jul;60:83-7.Knapp P, Chabowski A, Posmyk R, Górski J. Expression of the Energy Substrate Transporters in Uterine Fibroids. Prostaglandins Other Lipid Mediat. 2016 Feb 27.
16. Posmyk R, Bugała-Musiatowicz B, Leśniewicz R, Gogiel M, Radowska I, Musiatowicz M, Szarmach IJ. Orodental anomalies and clinical description in 10 years-old girl with a partial trisomy 22q13->qter. Postępy Nauk Medycznych 2015 : 28, 8, s. 622-626.
17. Posmyk R, Leśniewicz R, Gogiel M, Chorąży M, Bakunowicz-Łazarczyk A, Sielicka D, Vermeesch J, Nowakowska BA. The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities. Am J Med Genet A. 2014 Apr;164A(4):1056-61.
18. Maas SM, Shaw AC, Bikker H, Lüdecke HJ, van der Tuin K, Badura-Stronka M, Belligni E, Biamino E, Bonati MT, Carvalho DR, Cobben J, de Man SA, Den Hollander NS, Di Donato N, Garavelli L, Grønborg S, Herkert JC, Hoogeboom AJ, Jamsheer A, Latos-Bielenska A, Maat-Kievit A, Magnani C, Marcelis C, Mathijssen IB, Nielsen M, Otten E, Ousager LB, Pilch J, Plomp A, Poke G, Poluha A, Posmyk R, Rieubland C, Silengo M, Simon M, Steichen E, Stumpel C, Szakszon K, Polonkai E, van den Ende J, van der Steen A, van Essen T, van Haeringen A, van Hagen JM, Verheij JB, Mannens MM, Hennekam RC. Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome. Eur J Med Genet. 2015 May;58(5):279-92.  
19. Ciara E, Pelc M, Jurkiewicz D, Kugaudo M, Gieruszczak-Białek D, Skórka A, Posmyk R, Jakubiuk-Tomaszuk A, Cieślikowska A, Chrzanowska KH, Jezela-Stanek A, Krajewska-Walasek M. Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene. Eur J Med Genet. 2015 Jan;58(1):14-20.  
20. Śmigiel R, Jakubiak A, Bloch M, Posmyk R, Marszalek-Kruk B. Heterogenność kliniczna i genetyczna dyzostoz twarzowych. Pediatria Polska, 2015 Vol.90(1):1-12.  
21. Cordeddu V, Redeker B, Stellacci E, Jongejan A, Fragale A, Bradley TE, Anselmi M, Ciolfi A, Cecchetti S, Muto V, Bernardini L, Azage M, Carvalho DR, Espay AJ, Male A, Molin AM, Posmyk R, Battisti C, Casertano A, Melis D, van Kampen A, Baas F, Mannens MM, Bocchinfuso G, Stella L, Tartaglia M, Hennekam RC. Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome. Nat Genet. 2014 Aug;46(8):815-7.  
22. Gos M, Fahiminiya S, Poznański J, Klapecki J, Obersztyn E, Piotrowicz M, Wierzba J, Posmyk R, Bal J, Majewski J. Contribution of RIT1 mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity. Am J Med Genet A. 2014 Sep;164A(9):2310-6.  
23. Danuta Sielicka, Michał Szumiński, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Renata Posmyk. Ocena struktury siatkówki i naczyniówki u dzieci ze szczeliną błony naczyniowej i siatkówki za pomocą optycznej koherentnej tomografii o wysokiej rozdzielczości. Okulistyka: 2012 : 15, 4, s. 68 – 71.  
24. Liegel RP, Handley MT, Ronchetti A, Brown S, Langemeyer L, Linford A, Chang B, Morris-Rosendahl DJ, Carpanini S, Posmyk R, Harthill V, Sheridan E, Abdel-Salam GM, Terhal PA, Faravelli F, Accorsi P, Giordano L, Pinelli L, Hartmann B, Ebert AD, Barr FA, Aligianis IA, Sidjanin DJ. Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans. Am J Hum Genet. 2013 Dec 5;93(6):1001-14.  
25. Posmyk R, Leśniewicz R, Chorąży M, Wołczyński S. New case of Primrose syndrome with mild intellectual disability. Am J Med Genet A. 2011 Nov;155A(11):2838-40.
26. Iwanowski PS, Panasiuk B, Van Buggenhout G, Murdolo M, Myśliwiec M, Maas NM, Lattante S, Korniszewski L, Posmyk R, Pilch J, Zajączek S, Fryns JP, Zollino M, Midro AT. Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 → pter. Am J Med Genet A. 2011 Aug;155A(8):1833-47.
27. Chorąży M, Leśniewicz R, Posmyk R, Halicka D, Zalewska A, Wincewicz-Pietrzykowska A, Chorąży K, Drozdowski W. The natural history of Möbius syndrome in a 32-year-old man. Neurol Neurochir Pol. 2011 Jan-Feb;45(1):74-9.  
28. Kabzińska D, Strugalska-Cynowska H, Kostera-Pruszczyk A, Ryniewicz B, Posmyk R, Midro A, Seeman P, Báranková L, Zimoń M, Baets J, Timmerman V, Guergueltcheva V, Tournev I, Sarafov S, De Jonghe P, Jordanova A, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A. L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype. Neurogenetics. 2010 Jul;11(3):357-66. 
29.  Midro AT, Posmyk R. Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Przegląd Pediatryczny 2009; 3: 193-199.  
30. Leśniewicz R, Posmyk R, Leśniewicz I, Wołczyński S. Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced de novo Rob(13;14). Folia Histochem Cytobiol. 2009;47(5):S137-40.  
31.  Posmyk R, Panasiuk B, Yatsenko SA, Stankiewicz P, Midro AT. A natural history of a child with monosomy 5p syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up. Genet Couns. 2005;16(1):17-25.  
32. Posmyk R, Midro AT. Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana. Autyzm 2005; 4: 10-15.   
33. Posmyk R, Midro AT. Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p  (Cri du Chat). Cz. I. Diagnoza fenotypowa. Fenotyp morfologiczny i  behawioralny. Przegląd Pediatryczny 2003; 4: 265-272.