Wykłady

- Poradnictwo genetyczne - Komu? Kiedy? Gdzie? Po co? 

- Niepowodzenia rozrodu. Znaczenie kliniczne i prognostyczne nosicielstwa translokacji chromosomowych wzajemnych i robertsonowskich (problemy prokreacji i donoszenia ciąży w rodzinie.

- Diagnostyka prenatalna. Dziecko jako pacjent przed i po urodzeniu. Opieka paliatywna dzieci z wadami rozwojowymi letalnymi.

- Badania przesiewowe noworodków.

- Farmakogenetyka. Medycyna personalizowana w leczeniu chorób nowotworowych i cywilizacyjnych (np. cukrzyca, choroby układu sercowo-naczyniowego).

Ćwiczenia 

 Ćwiczenie 1

  Podstawy cytogenetyki.

   Wskazania do badania kariotypu. Pobieranie i zabezpieczanie materiału biologicznego do badań

   cytogenetycznych. Etapy badania kariotypu.  Metody uzyskiwania chromosomów z różnych tkanek. 

   Ocena chromosomów za pomocą technik prążkowych i molekularnych (FISH). Kariotyp prawidłowy

   człowieka. Międzynarodowy System Nomenklatury Cytogenomowej (ISCN 2024),  zasady zapisu 

   kariotypu. Mikroskopowa identyfikacja chromosomów, ocena punktów złamań.

   Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne,  przykłady zapisów kariotypu i interpretacja.  

   Podział aberracji ze względu na mechanizm powstawania i skutki kliniczne. Pojęcie kariotypu

   zrównoważonego i niezrównoważonego.

   Interpretacja cytogenetyczna i kliniczna aberracji konstytucyjnych: analiza kariogramów, analiza

   mikroskopowa, sprawozdanie z badania cytogenetycznego.  

  Ćwiczenie 2

   1.Schorzenia dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący (NF1 i NF2, stwardnienie guzowate,

   achondroplazja, zespół Aperta, zespół Pfeiffera, zespół Crouzona, zespół TRP, choroba Huntingtona,

   ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 1, dystrofia miotoniczna typ 1, zespół Marfana, zespół Ehlersa-

   Danlosa).

   2.Schorzenia dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny (głuchota wrodzona, albinizm,  

   Epidermolysis bullosa, rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydoza, fenyloketonuria, bloki metaboliczne).

   3. Zespoły sprzężone z chromosomem X dominujące i recesywne (zespół kruchego chromosomu X, dystrofia mięśniowa

   Duchenne'a-Beckera, hemofilia A, daltonizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Alporta, hypertrychoza).

   4. Schorzenia mitochondrialne.

   5. Przykłady kliniczne, poradnictwo genetyczne. 

   Ćwiczenie 3 A

   1.Zespoły mikrodelecji (z. Di George'a, z. Phelan-McDermid, z. Williamsa, z. Smith-Magenis,

   z. mikrodelecji 15q13.3)

   2. Przykłady schorzeń epigentycznych (zespół Angelmana, Pradera-Willi'ego, Beckwitha-Wiedemana,

   Russella-Silvera, UPD14); zjawisko disomii jednorodzicielskiej (ang. uniparental disomy, UPD)

   3. Przykłady kliniczne, poradnictwo genetyczne.

   Ćwiczenie 3B                                                      

  Techniki genetyki i cytogenetyki molekularnej jako narzędzie diagnostyczne.

   Mutacje i ich rodzaje. Detekcja mutacji oraz innych zaburzeń genomowych.  

   Sprawozdanie z badania molekularnego. Nomenklatura stosowana w diagnostyce molekularnej,

   bazy danych.  

   Ćwiczenie 4

  1.Dziedziczna predyspozycja do nowotworów: zespół HBC, zespół HBOC, zespół HOC, zespół

   Lyncha, zespół FAP, zespół Gorlina, zespół Peutz-Jeghersa, zespół von Hippla-Lindaua, zespół

   Li-Fraumeni, siatkówczach, guz Wilmsa, dziedziczny rak żołądka.

   2.Przykłady kliniczne, poradnictwo genetyczne.