Wykłady:   Środa  godz. 13.30-16.45,  sala nr 1 Collegium Novum

12.03.2025    Poradnictwo genetyczne

19.03.2025    Nowotwory dziedziczne

26.03.2025    Niepowodzenia rozrodu

02.04.2025    Diagnostyka prenatalna -  online

09.04.2025    Algorytmy postępowania diagnostycznego w wybranych zespołach  

                            uwarunkowanych genetycznie

16.04.2025    Diagnostyka cytogenetyczna chorób rozrostowych układu  krwiotwórczego                             

23.04.2025    Badania przesiewowe noworodków     online

30.04.2025    Schorzenia epigenetyczne      online

07.05.2025    Farmakogenetyka      online

14.05.2025    Podsumowanie 

Ćwiczenia –  Zakład Genetyki Klinicznej, ul. Waszyngtona 13,

                      Budynek Collegium Pathologicum,  III piętro- lewe skrzydło budynku

                      fartuch i zmiana obuwia - obowiązkowe                  

Grupa  1

Ćwiczenie 1 - 24.02.25 (Pn.)        13.15-17.00          

Ćwiczenie 2 - 27.02.25 (Czw.)     14.15-18.00    

Ćwiczenie 3 - 03.03.25 (Pn.)        13.15-17.00   

Ćwiczenie 4 - 06.03.25 (Czw.)     14.15-18.00  

Ćwiczenie 5 - 10.03.25 (Pn.)        13.15-17.00  

Ćwiczenie 6 - 13.03.25 (Czw.)     14.15-18.00  

Grupa  2

Ćwiczenie 1 - 17.03.25 (Pn),        13.15-17.00             

Ćwiczenie 2-  20.03.25 (Czw.)     14.15-18.00         

Ćwiczenie 3 - 24.03.25 (Pn.)        13.15-17.00  

Ćwiczenie 4 - 27.03.25 (Czw.)     14.15-18.00 

Ćwiczenie 5 - 31.03.25 (Pn.)        13.15-17.00  

Ćwiczenie 6 - 03.04.25 (Czw.)     14.15-18.00  

Grupa  3

Ćwiczenie 1 - 07.04.25 (Pn.)       13.15-17.00               

Ćwiczenie 2 - 10.04.25 (Czw.)    14.15-18.00            

Ćwiczenie 3 - 14.04.25 (Pn.)       13.15-17.00  

Ćwiczenie 4 - 17.04.25 (Czw.)    14.15-18.00  

Ćwiczenie 5 - 24.04.25 (Czw.)    14.15-18.00  

Ćwiczenie 6 - 28.04.25 (Pn.)      13.15-17.00 

Seminaria:  poniedziałek    godz 13.15-16.15, sala 1 Coll Novum

                        czwartek          godz 14.15- 17.15, sala 1 Coll Novum

Grupa I

Seminarium 1 -  05.05.2025    (Pn.)       godz  13.15-16.15, sala 1 Coll Novum,  

Seminarium 2 -  08.05.2025    (Czw.)    godz  14.15-17.15, sala 1 Coll Novum,  

Seminarium 3 -  12.05.2025    (Pn.)       godz  13.15-16.15, sala 1 Coll Novum,  

Seminarium 4 -  15.05.2025    (Czw.)    godz  14.15-17.15, sala 1 Coll Novum,  

Seminarium 5 -  19.05.2025    (Pn.)       godz  13.15-16.15, sala 1 Coll Novum,  

Grupa II

Seminarium 1 - 22.05.2025    (Czw.)    godz 14.15-17.15, sala 1 Coll Novum,  

Seminarium 2 - 26.05.2025    (Pn.)       godz 13.15-16.15, sala 1 Coll Novum,  

Seminarium 3 - 29.05.2025    (Czw.)    godz 14.15-17.15, sala 1 Coll Novum,  

Seminarium 4 - 02.06.2025    (Pn.)       godz 13.15-16.15, sala 1 Coll Novum, 

Seminarium 5 - 05.06.2025    (Czw.)    godz 14.15-17.15, sala 1 Coll Novum,  

Ćwiczenia - tematyka

Ćwiczenie 1

Regulamin  pracowni cytogenetycznej

Tematyka:

1. Wstęp do cytogenetyki klinicznej człowieka: cykl komórkowy, budowa chromosomu w stadium metafazy, prawidłowy kariotyp człowieka
2.  Wskazania do badania kariotypu konstytucyjnego (diagnostyka postnatalna i prenatalna) i kariotypu somatycznego,.
3. Pobieranie i przechowywanie materiału biologicznego do badań cytogenetycznych..
4. Badanie  kariotypu z krwi obwodowej:  etapy badania (założenie hodowli komórkowej, preparatyka,  barwienie chromosomów, ocena mikroskopowa, opracowanie wyniku).
5.  Hodowle komórkowe z  różnych  tkanek:  fibroblasty, amniocyty, trofoblast, szpik kostny.

Część praktyczna:  założenie hodowli limfocytów z krwi obwodowej   

Ćwiczenie 2     

Tematyka:

1.  Aberracje chromosomowe autosomów i chromosomów płci: mechanizmy powstawania, zapisy, skutki kliniczne

- aberracje liczby chromosomów: aneuploidia i poliploidia

- aberracje struktury chromosomów:  translokacje chromosomowe wzajemne (TCW), translokacje Robertsonowskie, delecje, chromosomy pierścieniowe, duplikacje, izochromosomy, chromosomy markerowe

2. Mozaikowość chromosomowa

   3.   Polimorfizm chromosomów

 Część praktyczna: wykonanie preparatów chromosomowych, interpretacja zapisów kariotypu z aberracjami liczbowymi i strukturalnymi chromosomów

Ćwiczenie 3

Tematyka:

1.   Zasady zapisu kariotypu i interpretacja wyników badań.

     - zasady zapisu aberracji liczbowych i strukturalnych

     - zasady opisu prążków

      - Międzynarodowy System  Nomenklatury  Cytogenomowej – ISCN

      - kariotyp prawidłowy i nieprawidłowy

      - kariotyp zrównoważony i niezrównoważony

  2.  Algorytm postępowania diagnostycznego w przypadku z Downa  i  z Wolfa-Hirschhorna

Część praktyczna: barwienie chromosomów metodą prążkową  GTG, analiza  mikroskopowa chromosomów,  identyfikacja chromosomów na płytkach metafazowych  - konstruowanie  kariogramów 

 Ćwiczenie 4

Tematyka:

  1. Klasyczne techniki barwienia chromosomów i ich zastosowanie w praktyce

       klinicznej

     - techniki prążkowe: GTG, RBG, QFQ

     - techniki uzyskania chromosomów o wysokiej rozdzielczości prążkowej (HRT)

    - specyficzne techniki prążkowe: CBG, AG-NOR, DAPI

   - ocena inaktywacji (replikacji) chromosomu X; chromatyna płciowa

  2. Czułość i rozdzielczość  metod cytogenetyki klasycznej a weryfikacja rozpoznania

         klinicznego, pojęcie  rozdzielczości prążkowej.

     3. Metody cytogenetyki molekularnej

        - technika fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH),  rodzaje sond molekularnych, 

           zastosowanie w  diagnostyce  zmian chromosomowych

       - technika porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (array CGH)

   4. Czułość i rozdzielczość  metod cytogenetyki molekularnej i ich wykorzystanie w praktyce klinicznej

 Część praktyczna –– analiza  komórek w stadium metafazy i interfazy  po hybrydyzacji in situ z różnymi sondami molekularnymi.

Ćwiczenie 5

Tematyka:

1. Schorzenia  uwarunkowane genetycznie:  podstawowe pojęcia,  podział i charakterystyka

poszczególnych grup schorzeń, przykłady (monogenowe, poligenowe, chromosomowe, zespoły genów sąsiedzkich, mitochondrialne, schorzenia  komórki somatycznej – nowotworowe, wieloczynnikowe)

2. Sposoby dziedziczenia:

            - dziedziczenie autosomalne dominujące

           - dziedziczenie autosomalne recesywne

           - dziedzicznie dominujące sprzężone z chromosomem X

           - dziedzicznie recesywne  sprzężone z chromosomem X

3. Etapy porady genetycznej w poszczególnych typach schorzeń

 4. Elementy poradnictwa genetycznego rodzin z nosicielstwem translokacji

    chromosomowych wzajemnych i robertsonowskich

   Część praktyczna:  konstruowanie rodowodów, analiza rodowodów do celów poradnictwa

                                    genetycznego

 Ćwiczenie 6

Tematyka:

1. Standardy jakości dla laboratorium w zakresie czynności  laboratoryjnej genetyki 

                  medycznej.

           -zlecenie badania genetycznego, deklaracja świadomej zgody pacjenta  na badanie

              genetyczne

           - zasady oceny kariotypu

           - dokumentacja badania cytogenetycznego

          - skuteczność i czas trwania badania cytogenetycznego

          - sprawozdanie z badania cytogenetycznego 

          - dokumentacja i archiwizacja danych cytogenetycznych

          - standardy jakości w laboratorium cytogenetycznym

Część praktyczna: analiza kariogramów z aberracjami chromosomów, zapis i interpretacja wyników

          badań kariotypu zgodnie z międzynarodową nomenklaturą cytogenomową  ISCN 

Bibliografia

 Podstawowa

1. Bal J: Biologia molekularna w medycynie, elementy genetyki klinicznej, PWN 2019
2. Drewa G, Ferenc T: Genetyka medyczna, Edra Urban&Partner, Wrocław 2021
3. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ.Genetyka medyczna.Wydanie 6, Edra Urban & Partner Wrocław 2021

Uzupełniająca

4. Tobias E, Connor M, Ferguson-Smith M. Genetyka medyczna. PZWL 2013
5. Srebniak M. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. PZWL 2008

Seminaria - tematyka

Seminarium 1

1.   Genom człowieka

2.   Fluoresencyjna hybrydyzacja in situ  (FISH), metodologia , interpretacja wyników,

     zastosowania kliniczne.

3.   Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (array CGH): metodologia, 

     zastosowania kliniczne, interpretacja wyników.

4.   Test  MLPA, metodologia,   zastosowania kliniczne.

5.   NGS (Next-Generation Sequencing)-  sekwencjonowanie  następnej  generacji,

       WES  (Whole Exome Sequencing) sekwencjonowanie  całoeksomowe ;

        metodologia,  zastosowania kliniczne.

 Seminarium 2

1. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna – NIPT.
2. Schorzenia mitochondrialne
3. Nutrigenetyka
4. Genetyczne uwarunkowania schorzeń neurodegeneracyjnych.
5. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Seminarium 3

1. Podłoże genetyczne i diagnostyka  neurofibromatozy.
2. Podłoże genetyczne i diagnostyka  rdzeniowego zaniku mięśni.
3. Podłoże genetyczne i diagnostyka  kruchego chromosomu X.
4. Podłoże genetyczne i diagnostyka dystrofii mięśniowej Duechenna/Beckera.

5. Zespoły mikrodelecji/ mikroduplikacji  (schorzenia genomowe) – diagnostyka,  przykłady zespołów.

  Seminarium 4

1. Pojęcie  disomii jednorodzicielskiej  mechanizmy powstawania, diagnostyka genetyczna,  rodzicielskie piętnowanie genomowe,  Zespoły Pradera-Willego i Angelmana – podłoże genetyczne,  diagnostyka.
2. Zespoły:  Silvera-Russella, Beckwitha-Wiedemanna – podłoże genetyczne,  diagnostyka.
3. Zespoły niestabilności chromosomowej: podłoże genetyczne i diagnostyka, przykłady zespołów
4. Nowotwory dziedziczne-  charakterystyka, diagnostyka molekularna, przykłady zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. 
5. Genetyczne uwarunkowania  niepełnosprawności  intelektualnej.

 Seminarium 5

1. Terapia  genowa
2.  Diagnostyka molekularna chorób infekcyjnych. Real Time  PCR. 
3.  Immunogenetyka
4. Identyfikacja i mapowanie genów