WYKŁADY – on line, platforma Blackboard

Obecność na wykładach obowiązkowa.

1. 28.02.2025 (piątek), 10.30-14.00 - Poradnictwo genetyczne. Elementy dysmorfologii.

2.  07.03.2025 (piątek), 10.30-14.00 - Niepowodzenia rozrodu. Badania prenatalne. Nowotwory dziedziczne.

3. 14.03.2025 (piątek), 10.30-14.00 - Zaburzenia determinacji płci. Badania przesiewowe noworodków.  

SEMINARIA – SEMINARIA – stacjonarnie, DS1, sala nr 1 

Seminaria będą odbywać się w formie stacjonarnej. Muszą Państwo podzielić się na grupy, by na każdym z seminariów przedstawić prezentacje na tematy podane poniżej (min 12 slajdów, na ostatnim slajdzie koniecznie podać żródła informacji). W razie pytań prosimy o kontakt z koordynatorem zajęć dr hab. n. med. Natalią Wawrusiewicz-Kurylonek.

21.03.2025

(piątek), 10.30-14.00 – Seminarium 1

Tematy seminarium:

1. Podział schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Choroby chromosomowe wynikające z aberracji liczbowych chromosomów.

Tematy do przygotowania:

Zespół Patau

Zespół Edwardsa

Zespół Downa

Zespół Turnera

Zespół Klinefeltrera

2. Choroby chromosomowe wynikające z aberracji strukturalnych chromosomów.

Tematy do przygotowania:

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół  Di’Georga

28.03.2025, (piątek), 10.30-14.00 – Seminarium 2

Ciąg dalszy tematu 2. Choroby chromosomowe wynikające z aberracji strukturalnych chromosomów.

Tematy do przygotowania:

Zespół Pradera-Willego
Zespół Angelmana
Zespół  Monosomii 5p

3. Choroby monogenowe.

Tematy do przygotowania:
Fenyloketonuria
Mukowiscydoza
Dystrofia Duchenn’ea
Zespół kruchego chromosomu X (FRA X)
Zespół Treacher-Colins