WYKŁAD – on line09.10.2023 – 16.30-18.00 – Dr n.med. Renata Posmyk
Wybrane zagadnienia z genetyki ogólnej. Podział schorzeń uwarunkowanych genetycznie i przykłady. Podstawy poradnictwa genetycznego. Analiza rodowodowa. Prognoza.
ĆWICZENIA
Grupy 2,3 - 8.00-10.00
Poniedziałek, 09.10.2023, CDS, s. 033 i 0.34
Ćw.1, gr. 2
Ćw. 2, gr. 3
Wtorek, 10.10.2023, CDS, s. 033 i 0.34
Ćw.2, gr. 2
Ćw. 3, gr. 3
Czwartek, 12.10.2023, CDS, s. 032 i 0.34
Ćw.3, gr. 2
Ćw. 1, gr. 3
Grupy 4,6 - 8.00-10.00
Poniedziałek, 23.10.2023, CDS, s. 033 i 0.34
Ćw.3, gr. 4
Ćw. 2, gr. 6
Wtorek, 24.10.2023, CDS, s. 033 i 0.34
Ćw.1, gr. 4
Ćw. 3, gr. 6
Środa, 25.10.2023, CDS, s. 033 i 0.34
Ćw.2, gr. 4
Ćw. 1, gr. 6
Grupy 1,5 - 12.45-14.45
Poniedziałek, 23.10.2023, CDS, s. 033 i 0.34
Ćw.3, gr. 1
Ćw. 2, gr. 5
Wtorek, 24.10.2023, CDS, s. 033 i 0.34
Ćw.1, gr. 1
Ćw. 3, gr. 5
Piątek, 27.10.2023, Euroregionalne Centrum Farmacji sala 25 i sala 27
Ćw.2, gr. 1
Ćw. 1, gr. 5
Grupa 7 - 8.00-10.00
Poniedziałek, 16.10.2023, CDS sala 033
Ćw.2
Wtorek, 17.10.2023, CDS sala 033
Ćw.3
Czwartek, 19.10.2023, CDS sala 033
Ćw.1
Ćwiczenie 1, Dr Joanna Karwowska
1. Podstawy dysmorfologii- małe i duże wady rozwojowe.
2. Pojęcia malformacji, deformacji, dysrupcji, asocjacji.
3. Przykłady zespołów chromosomowych- zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Cri du chat, zespół Wolfa-Hirschorna.
4. Przykłady chorób autosomalnie dominujących- zespół Marfana, neurofibromatoza, achondroplazja.
5. Przykłady chorób sprzężonych z chromosomem X (zespół kruchego X, dystrofia mięśniowa Duchenne'a).
Ćwiczenie 2 , Dr n.med. Beata Stasiewicz-Jarocka
Podział schorzeń uwarunkowanych genetycznie w zależności od mechanizmu ich powstawania, przykłady schorzeń. Sposoby dziedziczenia. Konstrukcja rodowodu.
Ćwiczenie 3, Dr hab. n. med. Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek
Badania diagnostyczne w genetyce klinicznej: cytogenetyka i genetyka molekularna -podstawy.
LITERATURA
1.Drewa G. , Ferenc T.: Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Urban & Partner 2021.
2.Lynn B. Jorde , John C. Carey , Michael J. Bamshad , red. wyd. pol. M. Borowiec: Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner . 2021.