• Ostatnia zmiana 01.04.2021 przez Administrator UMB

    Informacja dla lekarzy – fakty dotyczące farmakogenomiki (PGx)

    • 20% wszystkich przepisanych leków wykazuje brak działania lub działa toksycznie, a niepowodzenie leczenia i działania niepożądane występują u ponad 2 milionów pacjentów corocznie (statystyki w USA),

    • wiele badań wykazało, że farmakogeny i geny docelowe leków w ludzkim genomie zawierają funkcjonalne warianty genetyczne (FGV), co prowadzi do zróżnicowanych wyników leczenia,

    • 97-98% populacji ma co najmniej jeden FGV wysokiego ryzyka w genach związanych z terapią,

    • możliwość występowania wariantu genetycznego, który mógłby skutkować utratą funkcji (LOF) farmakogenów, wynosi 93% u każdej z osób,

    • ryzyko istnienia FGV w genach docelowych większości przepisywanych leków wynosi 80% u każdego pacjenta,

    • FGV charakteryzują się znaczącym zróżnicowaniem wśród populacji,

    • mutacje/polimorfizmy farmakogenów (geny ADME) kodujących czyniki odpowiedzialne za metabolizm leków (farmakokinetyka) oraz geny elementów stanowiących punkty uchwytu działania leków, w tym receptorów komórkowych, elementów ścieżek sygnałowych (farmakodynamika) występują w ludzkim genomie w zróżnicowanych ilościach. Podczas gdy badania koncentrują się na obszarze farmakokinetyki, obszar farmakodynamiki nadal wymaga odkrycia,

    • w niektórych krajach wysokowydajne sekwencjonowanie i wyniki analizy bioinformatycznej zrewolucjonizowały terapię i umożliwiły wprowadzenie testów PGx jako rutynowych badań w celu prowadzenia terapii spersonalizowanej.