• Ostatnia zmiana 01.04.2021 przez Administrator UMB

    Wprowadzenie

    Farmakogenetyka i farmakogenomika to obszary nauki dotyczące badań wpływu genów na odpowiedź organizmu na lek. Dotychczasowe badania wykazały istnienie określonej grupy genów i ich wariantów genetycznych, które zmieniają metabolizm leków w organizmie człowieka. W oparciu o ten fakt, pacjenci są klasyfikowani do czterech głównych grup pod względem szybkości metabolizmu substancji czynnych: z normalnym, słabym, pośrednim i ultraszybkim metabolizmem. Chociaż nie wszystkie różnice wynikają tylko z kwestii genetycznych (20-30%), ich identyfikacja jest bardzo istotna ponieważ może zapobiegać niepożądanym reakcjom na leki,  wpływać na  zmniejszenie kosztów leczenia oraz skrócenie czasu powrotu do zdrowia. Wprowadzenie medycyny spersonalizowanej opartej między innymi o profil genomowy skutkowałoby  zwiększeniem efektywności terapii, bezpieczeństwa i poprawą kosztochłonności leczenia. Liczba dostępnych danych dotyczących interakcji gen-lek wciąż rośnie (~ 500), a trendy zmierzają w kierunku wykonywania genotypowania wyprzedzającego (określania tła genetycznego u osób zdrowych bez fenotypu choroby i objawów). Uzyskane markery farmakogenomiczne są takim osobom przekazywane w celu wykorzystania w przyszłości, gdy zachorują i udadzą się po poradę do lekarza. W Polsce wdrożenie testów farmakogenomicznych wymaga opracowania ogólnych strategii i działań ze strony decydentów i świadczeniodawców.