Wykład 1. Organizacja genomu i podstawy funkcjonowania materiału genetycznego człowieka (4 godz.)

Pojęcia informacja genetyczna, gen i genom
Kwasy nukleinowe – rodzaje, budowa, właściwości fizyko-chemiczne oraz funkcje biologiczne
Metody izolacji i analizy kwasów nukleinowych (stężenie, czystość, elektroforeza)
Denaturacja, renaturacja i hybrydyzacja kwasów nukleinowych
Upakowanie DNA – chromatyna i chromosomy, rola białek histonowych i niehistonowych
Organizacja genomu człowieka – genom jądrowy i mitochondrialny, struktura chromosomów człowieka
Znaczenie struktury genomu człowieka w diagnostyce i chorobach genetycznych
Sekwencje kodujące i niekodujące, centromery, telomery
Rodziny genowe i pseudogeny
Sekwencje unikatowe i powtórzone
Mapowanie i sekwencjonowanie DNA
Nowoczesne techniki analizy genomu człowieka (NGS – wprowadzenie)
Replikacja DNA – ogólna charakterystyka
Podział komórki – mitoza i mejoza
Molekularne podstawy regulacji cyklu komórkowego (cykliny, CDK, punkty kontrolne)
Zaburzenia cyklu komórkowego jako podstawa chorób, w tym nowotworów
PCR – podstawy i zastosowanie

Wykład 2. Zmienność genetyczna człowieka i jej znaczenie biologiczne oraz kliniczne (4 godz.)

Zmienność genetyczna między- i wewnątrzgatunkowa
Zmienność genetyczna populacji ludzkiej i jej znaczenie kliniczne
Mutacje i polimorfizmy genetyczne
Rodzaje mutacji: genowe i chromosomowe
Mechanizmy powstawania mutacji (replikacyjne i indukowane)
Mutageny i ich wpływ na DNA
Naprawa DNA – podstawowe mechanizmy
Znaczenie zaburzeń naprawy DNA w chorobach człowieka (np. nowotwory)
Aberacje chromosomowe
Rekombinacja genetyczna
Transpozony i ruchome elementy genetyczne
Znaczenie biologiczne mutacji
Molekularne podstawy chorób genetycznych i nowotworowych
Metody wykrywania mutacji i polimorfizmów
Nowoczesne techniki diagnostyki molekularnej stosowane w medycynie (NGS, PCR, testy molekularne – przegląd)

Wykład 3. Ekspresja genów i jej regulacja w komórkach człowieka (4 godz.)

Ekspresja genów – podstawowe pojęcia
Centralny dogmat biologii molekularnej
Kod genetyczny
Transkrypcja i translacja – ogólna charakterystyka
Ekspresja genów w komórkach człowieka – etapy i znaczenie biologiczne
Różnice między komórkami pro- i eukariotycznymi
Budowa genów i regulacja transkrypcji
Czynniki transkrypcyjne
Regulacja ekspresji genów
Regulacja ekspresji genów w organizmie człowieka (czynniki hormonalne, sygnałowe)
Chromatyna i epigenetyka
Mechanizmy epigenetyczne w zdrowiu i chorobie człowieka
Dojrzewanie RNA (splicing, poliadenylacja, kapowanie)
Alternatywny splicing
Translacja i dojrzewanie białek
Wyciszanie genów (RNA interference – siRNA, miRNA) i jego znaczenie biologiczne oraz terapeutyczne
Molekularne podstawy różnicowania komórek
Mutacje a ekspresja genów
Przykłady chorób człowieka związanych z zaburzeniami ekspresji genów (np. hemoglobinopatie)
Apoptoza – molekularne mechanizmy i znaczenie biologiczne

Wykład 4. Technologia rekombinowanego DNA i jej zastosowanie w biotechnologii farmaceutycznej i terapii genowej (3 godz.)

Klonowanie DNA – podstawy
Wektory klonujące
Przygotowanie DNA do klonowania
Transformacja i izolacja DNA
Biblioteki genomowe i cDNA
Ekspresja genów w systemach heterologicznych
Produkcja białek rekombinowanych w farmacji (np. insulina, przeciwciała monoklonalne)
Organizmy transgeniczne
Diagnostyka molekularna chorób genetycznych i zakaźnych
Znaczenie diagnostyki molekularnej w medycynie i farmacji
Terapia genowa – podstawy, strategie i zastosowania kliniczne
Nowoczesne narzędzia inżynierii genetycznej (CRISPR/Cas)
Zastosowanie biologii molekularnej w biotechnologii farmaceutycznej i medycynie spersonalizowanej
Wykorzystanie metod biologii molekularnej w terapii i projektowaniu leków