1. Organizacja genomów komórek bakteryjnych i eukariotycznych.

1. Kwasy nukleinowe jako cząsteczki informatyczne: budowa, właściwości fizyko-chemiczne i funkcje kwasów nukleinowych.
   1. Pojęcie informacji genetycznej (genomu) oraz genu jako jednostki informacji genetycznej.
   2. Właściwości kwasów nukleinowych umożliwiające ich funkcjonowanie jako biologicznych cząsteczek informatycznych (budowa, długość łańcuchów, swoiste oddziaływanie zasad, kopiowanie na zasadzie komplementarności, uniwersalność budowy). Podwójna helisa DNA.
   3. Organizacja i funkcje chromatyny jąder komórek eukariotycznych. Histony i białka niehistonowe. Chromosomy mitotyczne.
   4. Organizacja genomów komórek prokariotycznych i eukariotycznych. Geny i sekwencje niekodujące. Sekwencje powtórzone w genomach. Genomika.

2. Mechanizmy molekularne odpowiedzialne za utrzymanie stałości informacji genetycznej oraz zmienność genetyczną

1. 1. Semikonserwatywny mechanizm replikacji DNA.

Mechanizm molekularny syntezy nowych nici kwasów nukleinowych przez polimerazy DNA i RNA – matrycowy charakter syntezy, kierunek syntezy od 5’-końca do 3’-końca.

Widełki replikacyjne – rola helikaz i topoizomeraz w procesie replikacji DNA.

Zależność polimeraz DNA od starterów reakcji polimeryzacji.

Nieciągły charakter syntezy nici opóźnionej – fragmenty Okazaki.  Błedy replikacji i aktywność korygująca polimeraz DNA.

Regulacja procesu replikacji DNA – miejsca ori w DNA, rola białek inicjujących.

1. 2. Uszkodzenie DNA spontaniczne i pod wpływem czynników mutagennych.

Modyfikacje chemiczne nukleotydów i pęknięcia w niciach DNA.

Czynniki genotoksyczne (mutageny) chemiczne i fizyczne.

Uszkodzenie DNA produktami metabolizmu komórkowego.

Replikacja uszkodzonego DNA i pojawienie się w DNA mutacji.

1. 3. Układy naprawy DNA.

Naprawa bezpośrednia.

Naprawa poprzez wycinanie uszkodzonego fragmentu łańcucha – układy BER i NER

Naprawa pęknięć w DNA (poprzez rekombinację homologiczną oraz układ NHEJ)

Naprawa błędów replikacji (układ MMR).

1. 4. Zmienność genetyczna -mutacje i polimorfizmy genetyczne

Pojęcie i rodzaje mutacji (w zależności od rodzaju i wielkości zmiany).

Rodzaje mutacji w zależności od wpływu na fenotyp (mutacje dziedziczne i somatyczne, mutacje w kodujących, regulatorowych i niekodujących obszarach genomu,.

Możliwy wpływ mutacji na kodowane w genomie białka.

Polimorfizmy genetyczne – niezłośliwe, utrwalone mutacje. Rodzaje polimorfizmów genetycznych

3. Ekspresja genów

1. 1. Mechanizm molekularny ekspresji genów

Centralny dogmat biologii molekularnej.

Geny kodujące białka i niekodujące cząsteczki RNA.

Kod genetyczny i jego właściwości

Struktura genu (promotory, części kodujące, sekwencje terminujące).

Nieciągły charakter genów u wyższych eukariotów (eksony i introny).

1. 2. Etapy procesu transkrypcji genów

Transkrypcja – polimerazy RNA i eukariotyczne podstawowe czynniki transkrypcyjne (GTFs).

Inicjacja, elongacja i terminacja transkrypcji.

Translacja mRNA na rybosomach

Posttranslacyjne modyfikacje polipeptydów.

1. 3. Dojrzewanie pierwotnych transkryptów

Modyfikacje końców pre-mRNA.

Splicing intronów

Alternatywny splicing

Modyfikacje chemiczne nukleotydów w mRNA (editing), tRNA i rRNA.

Dojrzewanie rRNA.

1. 4. Regulacja procesu transkrypcji u bakterii

Organizacja genów bakteryjnych w operony.

Aktywatory i represory transkrypcji.

Wpływ czynników środowiskowych na aktywatory i represoey transkrypcji.

4. Ekspresja genów w komórkach eukariotycznych

1. 1. Regulacja ekspresji genów w komórkach eukariotycznych

Regulacja inicjacji transkrypcji – sekwencje regulatorowe i czynniki transkrypcyjne.

Wpływ czynników środowiskowych na aktywność czynników transkrypcyjnych,

Regulacja splicingu – alternatywny splicing.

Regulacja stabilności mRNA – miRNA, siRNA

Udział chromatyny w regulacji ekspresji genów.

1. 2. Mechanizmy molekularne różnicowania komórkowego u organizmów wielokomórkowych

Zróżnicowane wzory ekspresji genów w różnych typach komórek.

Mechanizmy epigenetyczne – metylacja DNA, modyfikacje histonów.

1. 3. Rekombinacja genetyczna

Rekombinacja homologiczna i niehomologiczna

Asymetryczny crossin-over.

Ruchome elementy genetyczne (transpozony) i transpozycja.

1. 4. Struktura genomu ludzkiego

Geny i sekwencje regulatorowe. Geny kodujące polipeptydy i niekodujące RNA. Obszary międzygenowe.

Telomery i centromery

Sekwencje powtórzone tandemowe i rozproszone.

Projekt Poznania Genomu człowieka (HGP) – uzyskanie pełnej sekwencji nukleotydowej dla referencyjnego genomu człowieka.

5. Analiza i manipulowanie cząsteczkami kwasów nukleinowych

1. 1. Wewnątrzgatunkowe zróżnicowanie genetyczne na przykładzie genomów ludzi.

Stopień zróżnicoKowania genetycznego u ludzi.

Skutki fenotypowe różnic w sekwencji nukleotydów (choroby dziedziczne, predyspozycja genetyczna do chorób, różnice w metabolizmie leków i tolerancje pokarmów).

Farmakogenetyka i farmakogenomika.

Komputerowe bazy genów oraz narzędzia bioinformatyczne.

1. 2. Manipulowanie cząsteczkami DNA – technologia rekombinowanego DNA

Klonowanie DNA w żywych komórkach.

Wektory do klonowania i komórki=gospodarzy.

Enzymy restrykcyjne i ligazy.

Sposoby uzyskania i wprowadzenia wstawek do wektorów do klonowania.

Mutageneza ukierunkowana.

Transformacja i transfekcja komórek

Odwrotna transkrypcja do klonowania RNA.

Biblioteki DNA  i cDNA.

Metody przeszukiwania bibliotek DNA i cDNA

1. 3. Udział technik klonowania DNA we współczesnej farmakologii i medycynie

Białka rekombinowane

Terapia genowa

Organizmy transgeniczne i genetycznie zmodyfikowana żywność.