Tematy zajęć seminaryjnych z BIOLOGII MOLEKULARNEJ dla studentów II roku kierunku Farmacja

Organizacja genomu oraz podstawy informacji genetycznej

• Organizacja genomów komórek bakteryjnych i eukariotycznych
• Kwasy nukleinowe jako cząsteczki informatyczne: budowa, właściwości fizyko-chemiczne i funkcje kwasów nukleinowych
• Pojęcie informacji genetycznej (genomu) oraz genu jako jednostki informacji genetycznej
• Właściwości kwasów nukleinowych umożliwiające ich funkcjonowanie jako biologiczne cząsteczki informatyczne (budowa, długość łańcuchów, swoiste oddziaływanie zasad, kopiowanie na zasadzie komplementarności, uniwersalność budowy). Podwójna helisa DNA
• Organizacja i funkcje chromatyny jąder komórek eukariotycznych. Histony i białka niehistonowe. Chromosomy mitotyczne
• Geny i sekwencje niekodujące. Sekwencje powtórzone w genomach. Genomika
• Organizacja genomu człowieka oraz znaczenie kliniczne jego struktury
• Pojęcie transkryptomu człowieka i jego znaczenie biologiczne

Mechanizmy utrzymania i zmienności informacji genetycznej

• Semikonserwatywny mechanizm replikacji DNA
• Mechanizm molekularny syntezy nowych nici kwasów nukleinowych przez polimerazy DNA i RNA – matrycowy charakter syntezy, kierunek syntezy od 5’-końca do 3’-końca
• Widełki replikacyjne – rola helikaz i topoizomeraz w procesie replikacji DNA
• Zależność polimeraz DNA od starterów reakcji polimeryzacji
• Nieciągły charakter syntezy nici opóźnionej – fragmenty Okazaki. Błędy replikacji i aktywność korygująca polimeraz DNA
• Regulacja procesu replikacji DNA – miejsca ori w DNA, rola białek inicjujących
• Uszkodzenie DNA spontaniczne i pod wpływem czynników mutagennych
• Modyfikacje chemiczne nukleotydów i pęknięcia w niciach DNA
• Czynniki genotoksyczne (mutageny) chemiczne i fizyczne
• Uszkodzenie DNA produktami metabolizmu komórkowego
• Replikacja uszkodzonego DNA i pojawienie się w DNA mutacji
• Układy naprawy DNA: naprawa bezpośrednia, BER, NER, NHEJ, rekombinacja homologiczna, MMR
• Zmienność genetyczna – mutacje i polimorfizmy genetyczne
• Rodzaje mutacji i ich wpływ na fenotyp
• Polimorfizmy genetyczne i ich znaczenie
• Molekularne podstawy chorób genetycznych i nowotworowych
• Zaburzenia mechanizmów naprawy DNA jako przyczyna chorób człowieka
• Ekspresja genów i jej regulacja

Mechanizm molekularny ekspresji genów

• Centralny dogmat biologii molekularnej
• Geny kodujące białka i niekodujące cząsteczki RNA
• Kod genetyczny i jego właściwości
• Struktura genu (promotory, części kodujące, sekwencje terminujące)
• Nieciągły charakter genów u wyższych eukariotów (eksony i introny)
• Transkrypcja – inicjacja, elongacja, terminacja; polimerazy RNA i czynniki transkrypcyjne
• Translacja mRNA na rybosomach
• Posttranslacyjne modyfikacje białek
• Dojrzewanie RNA: kapowanie, poliadenylacja, splicing, alternatywny splicing, editing
• Regulacja transkrypcji u bakterii – operony, aktywatory i represory
• Regulacja ekspresji genów w komórkach eukariotycznych – czynniki transkrypcyjne, elementy regulatorowe
• Regulacja stabilności mRNA – miRNA, siRNA
• Udział chromatyny i mechanizmów epigenetycznych (metylacja DNA, modyfikacje histonów)
• Mechanizmy molekularne różnicowania komórkowego

Genom człowieka, cykl komórkowy i procesy regulacyjne

• Struktura genomu ludzkiego – geny, sekwencje regulatorowe, obszary międzygenowe
• Telomery i centromery
• Sekwencje powtórzone tandemowe i rozproszone
• Projekt poznania genomu człowieka (HGP)
• Transkryptom człowieka – organizacja i metody analizy (np. RNA-seq)
• Zastosowanie analizy ekspresji genów w diagnostyce i medycynie
• Molekularne podstawy regulacji cyklu komórkowego – cykliny, CDK, punkty kontrolne
• Proliferacja komórek i jej regulacja
• Apoptoza – mechanizmy molekularne
• Transformacja nowotworowa i jej podstawy molekularne
• Znaczenie zaburzeń cyklu komórkowego w chorobach człowieka

Analiza i manipulowanie kwasami nukleinowymi oraz ich zastosowanie

• Wewnątrzgatunkowe zróżnicowanie genetyczne człowieka
• Skutki fenotypowe zmian genetycznych (choroby dziedziczne, predyspozycje, farmakogenetyka)
• Farmakogenetyka i farmakogenomika
• Bazy danych genetycznych i narzędzia bioinformatyczne
• Rekombinacja genetyczna – homologiczna i niehomologiczna
• Ruchome elementy genetyczne i transpozycja
• Technologia rekombinowanego DNA
• Klonowanie DNA, wektory, enzymy restrykcyjne i ligazy
• Transformacja i transfekcja komórek
• Biblioteki DNA i cDNA oraz ich przeszukiwanie
• Mutageneza ukierunkowana
• Zastosowanie technik biologii molekularnej w farmacji i medycynie
• Białka rekombinowane
• Terapia genowa
• Organizmy transgeniczne i GMO
• Diagnostyka molekularna chorób oraz medycyna spersonalizowana