Uniwersytet Medyczny w Białymstoku. Aktualności.

Prof. dr hab. Bożena Mikołuć Prezesem Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii

04.10.2021 20:25

Autor: Administrator UMB

Prof. dr hab. Bożena Mikołuć została wybrana na Przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii (skrót PTF). PTF powstał w 2010 roku i od tego czasu działa na rzecz integracji wszystkich ośrodków i osób zajmujących się problematyką fenyloketonurii w Polsce oraz doskonaleniem modelu opieki nad chorym na fenyloketonurię i jego rodziną. Towarzystwo również propaguje wśród społeczeństwa wiedzę o fenyloketonurii i innych wrodzonych chorobach metabolicznych.

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na zaburzeniu przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w wątrobie.

Prof. dr hab. Bożena Mikołuć jest absolwentką Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku, specjalistką z zakresu pediatrii, medycyny Profesor Bożena Mikołuć. rodzinnej, pediatrii metabolicznej i immunologii klinicznej. Pracuje w Klinice Pediatrii, Reumatologii, Immunologii i Chorób Metabolicznych Kości UMB, której kierownikiem jest prof. dr hab. Jerzy Konstantynowicz.

Działalność naukowo-badawcza prof. B. Mikołuć dotyczy chorób rzadkich z zakresu : wrodzonych wad metabolizmu, głównie fenyloketonurii oraz wrodzonych błędów odporności w tym ocena zaburzeń oksydoredukcyjnych w zespołach XCIND (ang. Hypersensitivity to ionizing (X-ray) irradiation, cancer susceptibility, immunodeficiency, neurological abnormality, and double-strand DNA breakage) chorób autozapalnych, asplenii oraz immunoprofilaktyki czynnej.

We współpracy z Zakładem Chemii Ogólnej i Nieorganicznej Uniwersytetu w Białymstoku opracowała metodę, jednoczasowego oznaczania stężenia koenzymu Q10, retinolu i α-tokoferolu w osoczu przy wykorzystaniu wysokosprawnej chromatografii cieczowej. Była kierownikiem projektu KBN (N N402 2430/33) nt. Porównanie wybranych parametrów komórkowej i humoralnej odpowiedzi immunologicznej u pacjentów z wrodzonym i nabytym brakiem śledziony oraz grantu badawczego Fundacji Nutricia nt. Ocena stężenia witaminy A, E, koenzymu Q10 i ox-LDL w osoczu dzieci chorych na fenyloketonurię. Brała udział w realizacji 3 grantów Unii Europejskiej z zakresu pierwotnych niedoborów odporności : 1. The European Initiative for Primary Immunodeficiencies , 2. Policy oriented and harmonizing research activities in the field of primary immunodeficiency diseases – opracowane kryteria diagnostyczne BCG-itis zostały przyjęte przez European Society for Immunodeficiencies, jako obowiązujący standard postępowania i zamieszczone na stronach www.ESID.org . 3. European Genetic Disease Diagnostics (7. Ramowy Program EURO-GENE-SCAN) w ramach współpracy z Kliniką Immunologii i Poradnią Immunologiczną (kierownik prof.dr hab. Ewa Bernatowska) w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Dorobek naukowy obejmuje 144 prace , o łącznej wartości IF 97,515, index Hirscha 10.

Prof. Bożena Mikołuć jest członkiem Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich i Komitetu Immunologii i Etiologii Zakażeń Człowieka Polskiej Akademii Nauk oraz zarządu Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii, a także konsultantem województwa podlaskiego w dziedzinie immunologii klinicznej.

Z wynikiem celującym ukończyła podyplomowe studia w Szkole Głównej Handlowej w Warszawie z zakresu coachingu.

Powrót